Tillskott av NAD-prekursorer för att minska risken för att utveckla CNDD

Nikotinamid adenindinukleotid (NAD) har visat sig vara avgörande för embryonal utveckling. Patienter med genetiska varianter i NAD+ de novo syntesvägen har ofta medfödd NAD-briststörning (CNDD), ett multisystemtillstånd som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. I samband med NAD+-brist kan alla organ och system, inte bara kotor, hjärta, njurar och lemmar, påverkas.

Individer som föder bialleliska NADSYN1 varianter delar liknande kliniska egenskaper som de med CNDD. Hittills har nästan alla de identifierade CNDD-fallen kunnat hänföras till bialleliska funktionsförlustvarianter i någon av de tre icke-redundanta generna i NAD de novo syntesväg, inklusive kynureninas (KYNU), 3-hydroxyantranilat-3,4-dioxygenas (HAAO) eller NADSYN1. Bland individer med CNDD som hittills identifierats är de med bialleliska patogena NADSYN1 varianter de mest olika i fenotyp.

Specifikt kan NADSYN1 katalysera amidationen av nikotinsyraadenindinukleotid (NaAD) till NAD. Bialleliska patogena varianter hos NADSYN1 orsaka en metabolisk blockering i både de novooch Preiss-Handler-vägen, vilket leder till NAD-brist. Varianter av biallelisk NADSYN1 funktionsförlust påverkar NAD-metabolomet hos människa. Fenotyper efter födseln involverar matningssvårigheter, utvecklingsförsening, kortväxthet etc.

Hos NADSYN1-/- musembryon uppstår NAD-beroende missbildningar när moderns NAD-prekursorer i kosten är begränsade under dräktigheten. De drabbade Nadsyn1-/- embryona uppvisar oftast missbildningar av njurar, ögon och lungor.

NADSYN1-beroende embryoförlust och missbildning hos möss kan förebyggas genom kosttillskott av amidaterade NAD-prekursorer (NMN och NAM) under graviditeten. Moderns kost-härledda NAD-prekursorer bestämmer i första hand utvecklingen av friska embryon.

NAD-förstärkande kosttillskott är viktiga för personer med bialleliska funktionsbortfall i NADSYN1. Tillskott av NAD-prekursorer från modern kan i viss utsträckning minska risken för att utveckla CNDD.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. En metabolisk signatur för NADSYN1-beroende medfödd NAD-bristsjukdom. J Clin Investera. 2024; 134(4):E174824. Publicerad 2024 feb 15. doi:10.1172/JCI174824

BONTAC har ägnat sig åt FoU, tillverkning och försäljning av råvaror för koenzym och naturprodukter sedan 2012, med egenägda fabriker, över 170 globala patent samt ett starkt FoU-team bestående av läkare och mästare. BONTAC har rik FoU-erfarenhet och avancerad teknik inom biosyntes av NAD och dess prekursorer (t.ex. NMN (NMN) och NR), med olika former som ska väljas (t.ex. endoxinfri IVD-grade NAD, Na-fri eller Na-innehållande NAD; NR-CL eller NR-malat). Här kan hög kvalitet och stabil leverans av produkter säkerställas bättre med Bonpures exklusiva sjustegs reningsteknik och Bonzyme Whole-enzymatiska metod.

Denna artikel är baserad på referensen i den akademiska tidskriften. Den relevanta informationen tillhandahålls endast i syfte att dela med sig och lära sig och representerar inte någon medicinsk rådgivning. Om det finns någon överträdelse, vänligen kontakta författaren för radering. De åsikter som uttrycks i denna artikel representerar inte BONTAC:s ståndpunkt.

Under inga omständigheter kommer BONTAC att hållas ansvarigt eller skadeståndsskyldigt på något sätt för några som helst krav, skador, förluster, utgifter, kostnader eller skulder (inklusive, utan begränsning, direkta eller indirekta skador för utebliven vinst, avbrott i verksamheten eller förlust av information) som resultat eller uppstår direkt eller indirekt från din tillit till informationen och materialet på denna webbplats.